22 Novembre, Conferenza Online

Convegno Macula Today 2021

OCCHIO AL MICROCHIP: UN SOGNO DIVENUTO REALTA'

Convegno Macula Today 2021

Occhio al microchip: un sogno divenuto realtà

Macula Today è il Convegno annuale organizzato dalla Macula & Genoma Foundation Onlus, fondazione no profit che promuove la ricerca nell’ambito della genomica delle malattie oculari e sostiene attivamente la lotta contro la cecità.

La Macula & Genoma Foundation Onlus si prefigge di promuovere una cultura della solidarietà sociale mediante la divulgazione e l’applicazione delle più recenti scoperte scientifiche, senza fini di lucro e senza barriere geografiche, sociali ed economiche.

Le finalità di Macula Today

Il Convegno ospita ogni anno eminenti esperti del settore dell’oftalmologia per presentare i dati delle loro ricerche, tra le più innovative a livello mondiale, non solo agli oculisti ma in particolare ai pazienti e ad altri non addetti ai lavori, permettendo a tutti, mediante l’utilizzo di un linguaggio scientifico rigoroso ma semplice e chiaro, di entrare in diretto contatto con il mondo della ricerca più all’avanguardia ed essere informati su nuove terapie e traguardi terapeutici già disponibili o che potrebbero diventare tali nel prossimo futuro.


I relatori di questa edizione

Quest’anno “Macula Today” ha il privilegio di ospitare sette scienziati provenienti da eminenti università e istituti di ricerca italiani, statunitensi, cinesi e olandesi:

Prof. Emiliano Giardina Università Tor Vergata e Fondazione Santa Lucia, Roma

Prof. Benedetto Falsini Università Cattolica Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma

Prof. Kevin Gillmann Moorfields Eye Hospital, London, United-Kingdoms & Swiss Glaucoma Research Foundation, Lausanne, Switzerland

Prof. Andrea Cusumano Università Tor Vergata, Roma, Rheinische Friedrich-Wilhelm Universität, Bonn, Weill Cornell Medical College, New York


A chi è rivolto il Convegno

Macula Today è una preziosa opportunità di interscambio scientifico tra membri d’eccellenza della comunità oftalmologica internazionale impegnati nella lotta contro la cecità e presenta l’unicità di condividere il bagaglio di conoscenze e innovazioni con i diretti interessati.

Il Convegno infatti è rivolto quindi non solo agli “addetti ai lavori”, ma anche ai pazienti e ai loro familiari, agli oculisti, ai ricercatori di base, ai giornalisti scientifici e ai rappresentanti più attenti delle istituzioni nazionali ed internazionali.

Partecipazione gratuita e per la prima volta online

Tutti gli interessati avranno la possibilità di seguire la diretta direttamente sul nostro sito o sul canale youtube della Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti UICI Lazio.

Programma del Convegno

Prof. Emiliano Giardina
Prof. Emiliano Giardina

Università Tor Vergata di Roma, Direttore Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma

Percorsi di medicina di precisone in pazienti con distrofie retiniche

La medicina di precisone è un concetto che ormai è entrato a pieno titolo nella pratica clinica quotidiana in quanto l’obiettivo è di offrire un percorso adatto per ogni singolo paziente. Applicare un percorso di precisone vuol dire accompagnare ogni singolo soggetto non solo verso la completa comprensione del suo status, ma anche verso un’attenta scelta di trattamento. A tal proposito, è fondamentale cooperare fra le diverse discipline medico-biologiche e stabilire il percorso più adatto. L’oftalmologia ed in particolare lo studio delle patologie retiniche rappresentano un esempio eccellente di come poter applicare queste strategie e riuscire a monitorare ogni singolo individuo da un punto di vista clinico/strumentale e genomico. Infatti, le recenti acquisizioni in campo genomico si sono tradotte in strumenti diagnostici esaustivi a totale beneficio dei pazienti. Il nostro gruppo di ricerca, grazie ad una costante collaborazione con il Prof. Cusumano, ha sviluppato dei sistemi analitici volti all’identificazione di varianti genomiche che possono aiutare a chiarire i numerosi quadri clinici che quotidianamente vengono visionati. Inoltre, grazie ad una costante collaborazione con il Ministero della Salute è stato possibile realizzare un dispositivo medico per la definizione e la gestione del rischio di sviluppare patologie come la degenerazione maculare legata all’età. Ad oggi, siamo in grado di proporre e realizzare dei percorsi diagnostici integrati che consentono di modificare e/o migliorare l’inquadramento clinico e la gestione dei nostri pazienti.
Dr. Kevin Gillmann
Dr. Kevin Gillmann

Moorfields Eye Hospital, London, United-Kingdoms & Swiss Glaucoma Research Foundation, Lausanne, Switzerland

Lente a contatto con sensore: telemetria della pressione oculare per prevenire la cecità nei pazienti glaucomatosi

Il glaucoma è la principale causa di cecità irreversibile a livello mondiale, tuttavia l’esatta fisiopatologia e i meccanismi biologici che stanno alla base della malattia sono ancora poco conosciuti. È stato chiaramente dimostrato che la pressione intraoculare (IOP) svolge un ruolo fondamentale nel processo patologico e che una IOP elevata rappresenta uno dei principali fattori di rischio per la progressione del glaucoma. Il controllo della IOP è quindi ovviamente diventato fondamentale della gestione del glaucoma. Tuttavia è giusto che le decisioni cliniche si basino unicamente su una vaga stima dei valori di IOP misurati nell'arco di pochi secondi, sui 31.536.000 secondi che si contano in un anno? Negli ultimi anni, l'avvento della telemetria IOP continua ha portato a una maggiore consapevolezza dell'importanza delle fluttuazioni della IOP e sono emerse teorie secondo le quali le variazioni della IOP potrebbero svolgere un ruolo nella progressione del glaucoma così come il livello medio di IOP. Inoltre, è stato dimostrato che una serie di variazioni fisiologiche, scelte di stili di vita e attività quotidiane hanno un effetto diretto sulla IOP. Ossia è stato dimostrato che i ritmi circadiani, le stagioni, la temperatura, la posizione del corpo, l'allenamento di resistenza, il consumo di alcol, l'attività sessuale, lo stress psicologico e la meditazione hanno tutti un’influenza sulla IOP e, sebbene non vi sia ancora un consenso generale, la ricerca suggerisce che il monitoraggio della IOP nelle 24 ore della vita reale possa avere un ruolo chiave nella gestione del glaucoma. Questa presentazione affronterà l'effetto dei fattori esterni sulla IOP e i metodi disponibili per valutare le fluttuazioni continue della IOP.
Prof. Andrea Cusumano
Prof. Andrea Cusumano

Ricercatore Università Tor Vergata di Roma, APL Professor Università di Bonn, Adjunct Associate Professor Weill Cornell Medical College, New York

Visione bionica, dalla teoria alla pratica clinica: la sperimentazione di un progetto divenuto realtà. Il reclutamento dei pazienti per il microchip retinico dello studio PRIMAvera

PRIMA è un dispositivo sottoretinico progettato per i pazienti con degenerazione maculare legata all’età (DMLE) secca allo stadio terminale (atrofia geografica). Il dispositivo è costituito da un microchip fotovoltaico wireless di 2 mm di lato e 30 µm di spessore in grado di ripristinare la capacità della retina di generare stimoli elettrici in risposta alla luce, capacità persa in seguito alla morte cellulare dei fotorecettori causata dal percorso patologico dell'AMD. Il Sistema PRIMA prevede l'utilizzo di un paio di occhiali con mini-fotocamera integrata, che acquisisce le immagini di fronte all'utente, e un computer tascabile che trasforma le immagini catturate in una fonte di luce nel vicino infrarosso, che viene inviata alla retina mediante un proiettore a specchio montato sugli occhiali. Il pattern di luce colpisce il microchip presente sotto la retina e questo genera stimoli elettrici con pattern identico al pattern di luce originale. Il microchip viene impiantato sotto la fovea mediante una procedura chirurgica minimamente invasiva eseguibile in anestesia locale. Studi di fattibilità per PRIMA sono in corso dal 2018 in UE (Francia) e USA (California) in pazienti affetti da DMLE secca allo stadio di atrofia geografica. Dopo l'impianto, i pazienti sono stati sottoposti a training visivo e visite di follow-up. I risultati a 36 mesi hanno confermato la sicurezza e il raggiungimento dell'endpoint funzionale primario (percezione visiva della luce nell'ex scotoma) già evidenziati dai risultati preliminari ottenuti a 6 e 12 mesi post-impianto. PRIMA ha ottenuto la percezione visiva nella retina centrale degenerata e la maggior parte dei soggetti sono stati in grado di leggere singole lettere e parole brevi e, in alcuni casi, anche brevi frasi in diverse condizioni di luce, all'aperto e con luce artificiale. L'acuità visiva periferica naturale residua è stata preservata e vi è stata integrazione tra visione naturale e visione artificiale. Gli impianti sono stati ben tollerati e non si sono verificati eventi avversi gravi correlati all'impianto durante il periodo di follow-up di 36 mesi. Ad oggi, il Sistema PRIMA è quello che ha fornito la migliore acuità visiva protesica, ma questo dispositivo è ancora sperimentale, pertanto il prossimo passo importante è il raggiungimento del marchio CE. A questo scopo è stato ideato lo studio PRIMAvera, uno studio di fase III multicentrico, in aperto, non randomizzato, che mira a ripristinare la visione centrale grazie all'impianto di PRIMA in un numero più ampio di pazienti con DMLE secca allo stadio avanzato. Lo studio sarà condotto nell'UE e nel Regno Unito su 38 pazienti e avrà una durata di 36 mesi. Gli endpoint di efficacia si baseranno sull'acuità visiva (ETDRS), sulla qualità della vita (IVI) e sulla percezione visiva centrale. Il reclutamento è iniziato nella prima metà del 2020 e i primi impianti sono stati eseguiti. Lo studio dovrebbe concludersi nella prima metà del 2023, con la richiesta del marchio CE alla fine del 2022 e il suo ottenimento nel 2023. Il marchio CE renderà PRIMA disponibile nella pratica clinica per una vasta comunità di pazienti.
Prof. Falsini Benedetto
Prof. Falsini Benedetto

Professore associato, Istituto di Oftalmologia, Università Cattolica Sacro Cuore e della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma

Correlazioni Struttura-Funzione nelle Distrofie Retiniche Ereditarie

Scopo: Valutare le correlazioni fra la morfologia retinica e la corrispondente funzione nei pazienti con distrofie retiniche ereditarie (IRDs). Metodi: E’ stata valutata una coorte (n = 60) di pazienti con IRD ad insorgenza giovanile/adulta, con modalita’ di trasmissione genetica autosomico dominante, recessiva, X-linked, o con forme sindromiche (sindrome di Usher). La morfologia retinica e’ stata esaminata con le correnti tecniche di imaging (tomografia a coerenza ottica), misurando l’estensione della “ellipsoid zone (EZ)” e lo spessore dello strato nucleare esterno “outer nuclear layer” (ONL) nei 9 gradi di retina centrale. La funzione retinica e’ stata misurata mediante elettroretinografia focale (focal ERG, stimolo centrale di 9 gradi). I dati sono stati comparati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo di simile eta’. Risultati. Nei pazienti con IRD, entrambi i parametri morfometrici risultavano positivamente correlati (r = 0.50, p < 0.01) con l’ampiezza del focal ERG. Tuttavia, rispetto ai valori di controllo, le perdite di ampiezza del focal ERG erano piu’ marcate delle corrispondenti riduzioni di spessore dell’ONL, specialmente quando quest’ultime erano lievi o moderate (stadi iniziali). Questa correlazione struttura funzione veniva osservata tipicamente in pazienti con IRD a trasmissione autosomico dominante, o nella sindrome di Usher tipo 2. Conclusioni. I risultati supportano l’ipotesi che nelle forme iniziali di IRD vi sia un coinvolgimento funzionale piu’ marcato di quello anatomico, indicando la presenza di una disfunzione retinica potenzialmente reversibile con i nuovi approcci terapeutic,i basati sulla terapia genica o altre terapie farmacologiche mirate al difetto molecolare.
   

Relatori

provenienti da eminenti università e istituti italiani

  • Cascella

    Raffaella

    Cascella

    Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, Fondazione Santa Lucia, Roma

  • Cusumano

    Andrea

    Cusumano

    Presidente Macula & Genoma Foundation Onlus, Ricercatore Università Tor Vergata di Roma, APL Professor Rheinische Friedrich-Wilhelms Universität Bonn, Adjunct Associate Professor Weill Cornell Medical College New York

  • Falsini

    Benedetto

    Falsini

    Professore associato, Istituto di Oftalmologia, Università Cattolica S. Cuore, Roma Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma

  • Gillmann

    Kevin

    Gillmann

    Glaucoma research Centre and the Swiss Glaucoma Research Foundation, Lousanne, Switzerland

Impressioni dal Macula Today

  • Mia sorella maggiore ha scoperto da due anni di essere affetta da una malattia della retina di origine genetica e dal giorno di questa scoperta la nostra famiglia aveva perso la serenità. Purtroppo non sono molti i centri in grado non dico risolvere il problema ma anche semplicemente di spiegarci come sta la situazione e quali sono le cure possibili. La nostra partecipazione al Macula Today 2018 è stata illuminante, perché ci ha fatto capire in cosa consiste la malattia di mia sorella, come viene trasmessa, chi di noi potrebbe essere colpito, quale potrebbe essere il vantaggio di sottoporci a un test genetico e quali sono e potrebbero essere gli orizzonti terapeutici da affrontare. Oggi viviamo questa situazione con maggiore consapevolezza e quindi serenità.

    Francesco Macaluso

    Francesco Macaluso

  • Mio padre è non vedente oramai da diversi anni, ma la speranza di tornare a vedere non lo ha mai abbandonato. Oggi sappiamo che esistono dei metodi per restituire la vista, anche se solo luce e buio, ombre e sagome e la possibilità di leggere qualche scritta grande. Sappiamo che questa tecnologia dei microchip sta facendo passi da gigante e presto potrebbe arrivare a portata di tutti. Questa speranza e aspettativa di poter uscire dal buio totale ha cambiato l’attitudine di mio padre, che ora affronta la sua non facile vita quotidiana con più positività e coraggio. Macula Today è diventato per noi un appuntamento immancabile, un’iniezione di energia e coraggio, in cui vediamo in prima linea gli scienziati che lavorano per offrire ai malati delle vere prospettive per risolvere i loro problemi, davvero un’ottima iniziativa.

    Michela Mazzucco

    Michela Mazzucco

  • Ho partecipato al Macula Today nelle ultime tre edizioni, la prima volta ero un po’ titubante perché temevo di non riuscire a seguire le presentazioni in inglese, ma per fortuna ci sono delle interpreti simultanee e quindi con una cuffia si riesce a seguire tutto benissimo. È stata un’esperienza nuova ed entusiasmante quella di poter stare seduta di fronte a grandi uomini di scienza e ascoltare quali cose eccezionali si è riusciti a fare e si pensa di riuscire a fare nel breve termine. Sono andata per capire a che punto è la terapia genica per le malattie ereditarie della retina e ho fatto davvero bene perché ora ho capito le tante cose che nessuno mi aveva spiegato, so cosa si può attendere realisticamente nel futuro e cosa posso dire a mio figlio di 10 anni, che ha la retinoschisi legata all’X. Una vera boccata di ottimismo e futuro.

    Alessandra De Falco

    Alessandra De Falco

  • Il Macula Today è diventato un appuntamento atteso per tutte le novità che ci porta a conoscere e, per me più importante di ogni altra cosa, la possibilità di interloquire direttamente con i protagonisti mondiali della ricerca nel campo dell’oculistica. E' possibile fare domande e ottenere risposte e chiarimenti che raramente vengono dati alle persone comuni. Incredibile a dirsi ma tutto lo sforzo organizzativo è fatto per noi, i pazienti. Io e mia moglie, colpita da diversi anni da maculopatia, abbiamo già prenotato il treno per partecipare al Macula Today di quest’anno.

    Michela Quattrocchi

    Michela Quattrocchi

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